MT-TL1


Митохондриальная тРНК лейцина 1 (англ. Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.

Клиническое значение

Описано около 20 мутаций MTTL1. Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания:

  • синдром MELAS
  • наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты, он же сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (MIDD, DAD) — ассоциирован с мутацией A3243G
  • синдром MERRF

Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать.

A3243G

Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции. Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. (1 из 423). Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований. По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18—29 %). Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям. Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (CPEO), синдроме Кернса-Сейра.

Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется. Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи.


  • Биосинтез белка
  • Синдром высвобождения цитокинов
  • Гебефренический синдром
  • Челночные векторы на основе ДНК хлоропластов и митохондрий
  • Гены, участвующие в гибели клеток растений. Параноидные мутанты

  •  

    • Яндекс.Метрика
    • Индекс цитирования